Έρευνα
Για την οικογένειά μας, η έρευνα δεν είναι απλώς επιστήμη. Είναι η ελπίδα ότι κάποια μέρα θα μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε την ασθένεια που έχει επηρεάσει τη ζωή της κόρης μας.
Η έρευνα που μπορεί να αλλάξει το μέλλον της κόρης μας
Η κόρη μας έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA. Γι’ αυτό αποφασίσαμε να στηρίξουμε την ερευνητική προσπάθεια του Dr. Rogier Veltrop στο Maastricht University, με στόχο να κατανοηθεί σε βάθος η συγκεκριμένη μετάλλαξη και να διερευνηθεί μια πιθανή θεραπευτική προσέγγιση.
Από το αίμα της κόρης μας στο εργαστήριο
Ο Rogier έχει ήδη πάρει δείγμα αίματος από την κόρη μας. Από αυτό απομονώθηκαν κύτταρα και έχει εντοπιστεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη LMNA που φέρει.
Αυτό είναι μόνο η αρχή.
Με ειδικές εργαστηριακές τεχνικές, τα κύτταρα μπορούν να επαναπρογραμματιστούν ώστε να δημιουργηθούν induced pluripotent stem cells (iPSCs). Τα κύτταρα αυτά μπορούν στη συνέχεια να διαφοροποιηθούν και να χρησιμοποιηθούν ως ένα εξατομικευμένο μοντέλο της νόσου.
Με αυτόν τον τρόπο οι ερευνητές μπορούν να μελετήσουν τι συμβαίνει μέσα στα κύτταρα, πώς επηρεάζονται από τη μετάλλαξη και τι μπορεί να γίνει για να αντιμετωπιστεί η βλάβη.
Πώς δουλεύει η έρευνα
Η διαδικασία αποτελείται από πολλά στάδια. Τα κύτταρα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη μελετώνται κάτω από ελεγχόμενες συνθήκες και εξετάζονται με εξειδικευμένες εργαστηριακές τεχνικές.
Οι ερευνητές παρακολουθούν τη λειτουργία και τη συμπεριφορά των κυττάρων, μετρούν διαφορετικές κυτταρικές και μοριακές λειτουργίες και συγκρίνουν τα αποτελέσματα.
Χρησιμοποιούνται προηγμένες τεχνολογίες και εργαστηριακά μοντέλα, μεταξύ άλλων κύτταρα που προέρχονται από iPSCs, ινοβλάστες και τρισδιάστατους ιστούς που δημιουργούνται στο εργαστήριο.
Σκοπός είναι να εντοπιστεί τι ακριβώς προκαλεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη και στη συνέχεια να εξεταστούν πιθανές παρεμβάσεις που θα μπορούσαν να διορθώσουν ή να βελτιώσουν τη λειτουργία των κυττάρων.
Με απλά λόγια:
1
Παίρνουμε κύτταρα
2
Μελετάμε τη μετάλλαξη
3
Κατανοούμε τι προκαλεί
4
Δοκιμάζουμε πιθανές παρεμβάσεις
5
Εξετάζουμε την ανταπόκριση των κυττάρων
Όπως μας είπε ο ίδιος ο Rogier:
«Έχουμε τα μυαλά, έχουμε τη γνώση. Δεν έχουμε τα χρήματα.»
Dr. Rogier Veltrop · Maastricht University
Αυτή η φράση είναι και ο λόγος για τον οποίο δημιουργήσαμε τον οργανισμό μας.
Υπάρχει η επιστημονική γνώση, υπάρχει η τεχνολογία, υπάρχει το εργαστήριο και υπάρχουν πλέον τα κύτταρα της κόρης μας. Αυτό που χρειάζεται η έρευνα είναι χρόνος και χρηματοδότηση.
Χρειάζονται πειράματα, καλλιέργειες κυττάρων, εξειδικευμένος εξοπλισμός, αναλύσεις και πολλές επαναλήψεις μέχρι να βρεθούν οι απαντήσεις.
Ο Rogier είναι αισιόδοξος
Ο Rogier είναι αισιόδοξος για τις δυνατότητες της έρευνας. Δεν μας υπόσχεται ότι η θεραπεία είναι ήδη εδώ. Πιστεύει όμως ότι υπάρχει ένας δρόμος που αξίζει να εξερευνηθεί.
Και αυτός ο δρόμος χρειάζεται χρόνο και χρήματα.
Εμείς θέλουμε να του δώσουμε τη δυνατότητα να συνεχίσει.
Γιατί ζητάμε τη βοήθειά σας
Δεν συγκεντρώνουμε χρήματα απλώς για μια επιστημονική μελέτη.
Χρηματοδοτούμε την προσπάθεια να βρεθεί μια απάντηση για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη της κόρης μας.
Κάθε δωρεά βοηθά την ερευνητική ομάδα να συνεχίσει τα πειράματα και να αναζητήσει νέες θεραπευτικές δυνατότητες.
Ο Rogier έχει τη γνώση και την επιστημονική ομάδα. Έχει πλέον και τα κύτταρα της κόρης μας.
Αυτό που χρειάζεται είναι οι πόροι για να συνεχίσει.
Για την κόρη μας.
Για την έρευνα.
Για την ελπίδα μιας θεραπείας.
Κάνε κι εσύ τη διαφορά
Κάθε δωρεά μας φέρνει πιο κοντά στη θεραπεία.